簡 介：
母系遺傳是由線粒體基因組決定的，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳,，其遺傳方式與孟德爾遺傳不同,。由于線粒體基因組變異具有異質(zhì)性、閾值效應(yīng)等特點(diǎn),，因此母性遺傳疾病的表型具有多態(tài)性,，疾病大多累及神經(jīng)肌肉系統(tǒng)，如：線粒體肌腦病伴乳酸血癥和卒中樣的發(fā)作,、肌陣攣性癲癇伴破碎樣紅肌纖維病,、神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)及色素性視網(wǎng)膜炎,、Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變,、糖尿病、藥物性耳聾等,。早期診斷對于母系遺傳疾病的預(yù)防和治療具有極其重要的作用,，分子診斷的發(fā)展為母性遺傳疾病的早期診斷、預(yù)防和治療提供了方法和手段,。
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